近日，来自广州医院何建行教授团队联手华大基因，率先联合实现肺癌多基因突变检测，并在Nature子刊ScientificReports上联合发表文章“Atargetednext-generationsequencingmethodforidentifyingclinicallyrelevantmutationprofilesinlungadenocarcinoma”，提出基于BGISEQ—平台的DNA高通量测序技术可实现对肺癌多种类型靶点基因的准确、快速、全面的检测。
在该项最新发表的研究中，何建行教授团队联手华大基因，率先设计出一款可检测肺癌个体化治疗相关基因的测序芯片，该芯片包含肺癌发生发展相关的个基因，并开发出一套可识别多种基因突变类型（包括SNVs、InDels、CNVs、GeneFusions）的方法。其研究结果显示非小细胞肺癌回顾性样本的高通量检测结果与临床常规检测结果完全一致，准确性达到%，并且可以检测到突变频率在3%以上的所有突变位点。在非小细胞肺癌患者的临床应用中，43例患者检出至少1个突变位点，与现有的临床检测技术相比检测结果更全面。
靶向治疗依赖于药物靶点基因的突变检测，但目前临床上的检测技术都存在一个或多个局限性，例如FISH检测的成本贵、通量低，ARMSPCR的检测位点少、通量低，digitalPCR仪器和试剂成本昂贵等。该研究团队针对以上临床应用问题，在信息分析软件中集成一个靶向药物用药数据库，并实现从数据下机、临床解读，到检测报告生成等步骤的自动化。该检测技术可实现组织样本6天内完成从样本采集到给出检测结果。
这项基于BGISEQ—平台的DNA高通量测序技术，可提供准确、快速、全面、实惠的肿瘤基因突变检测，指导医生制定靶向药物治疗方案，使患者用药更安全有效。
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