临床医生在肿瘤治疗中发现，人体肿瘤千差万别，即使是同一个部位的肿瘤，治疗效果和方法也应因人而异，这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中，只有同病异治，因人而异，实施个体化治疗，才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的肿瘤细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。
因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况，能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。癌症基因检测怎么做？需要咨询医生，并且根据患者的病情严重程度决定。目前，化疗总体有效率在30％到40％，而通过基因检测筛选出获益病人，有效率可以提高到80％。
分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化，癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤，如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道间质瘤、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
都知道NGS相比传统基因检测方法有明显的技术优势，仅从"假阴性"的可能性上看，NGS无疑是传统基因检测方式阴性患者的复检首选。欧洲肿瘤医学协会（EMSO）发布了"晚期癌症患者使用NGS的指导建议"：
CSCO非小细胞肺癌专家委员会也发布了《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（版）》，国内外两个专家共识、建议，无疑在最新研究进展的基础上解答了广大医患们关于基因检测、二代测序（NGS）的疑问。
一、哪些人需要进行基因检测？针对非鳞癌患者，常规推荐进行基因检测；
针对肺鳞癌患者，
目前尚无明确的基因检测位点和获批的分子靶向药物；
尽管肺鳞癌患者有4%的EGFR突变率，但尚无证据表明肺鳞癌使用EGFR靶向药能显著获益，因此不推荐EGFR检测；
含有腺癌成分或具有腺癌分化的混合鳞癌的患者，可能携带敏感型突变，较年轻、不吸烟或少吸烟的患者，推荐进行基因检测。
二、NGS相比传统检测方法有哪些优点？与NGS相比，传统检测技术存在着不少缺陷：
一次只能筛查出有限数量的基因变异，会遗漏某些类型的基因变异；
不能检测未知基因变异；不能同时提供TMB和MSI数据；耗竭样本，影响后续进一步检测。肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定（MSI）是较有潜力的免疫治疗相关分子标志物，但传统检测技术却无法提供这两者的数据。单个基因序贯检测还会带来样本耗竭和检测时间延长的问题，而NGS可以一次性全面测序，更加快速地为患者治疗方案选择提供依据，且有助于发现潜在的耐药机制，为下一步治疗方案的选择提供依据。
在价格方面，尽管NGS多基因同时分析的总成本较高，但对比传统检测方案，单个基因单个位点的平均检测费用却大大下降。
尤其重要的是，传统检测方法可能导致"假阴性"的结果，使患者失去精准治疗的机会。因此，新版专家共识也推荐，常规基因检测结果为阴性时，建议使用NGS进行复检。
三、需要检测的基因突变主要有哪些？考虑到中国的特殊情形，对不可手术的晚期非小细胞肺癌患者推荐的首次分子标志物检测内容至少包含：EGFR、ALK、ROS1三个基因。无论使用PCR/FISH/NGS方法，建议同时检测至少包含三种基因突变。
BRAF/KRAS/NTRK/MET/ERBB2和RET等基因在非小细胞肺癌中的变异频率相对较低，但由于其已有对于获批或在研的靶向治疗药物，成为非小细胞肺癌患者的潜在可靶向治疗基因。建议结合患者的实际临床情况，按需求进行检测。
尽管突变阳性的患者不适合免疫治疗，但对于检测突变阴性，想要进行免疫治疗的患者，NGS同样能提供非常有价值的信息。
因此，对于需要获取免疫治疗相关分子标志物信息的患者，建议采用NGS检测，包括MSI、tTMB、免疫治疗正负向相关基因和免疫治疗超进展相关基因等。
国内外肺癌诊疗指南对不可手术III期及IV期患者推荐的首次分子标志物检测内容
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四、耐药之后还需要再次检测吗？了解耐药机制是合理选择后续治疗方案的前提。非小细胞肺癌靶向治疗的耐药机制复杂，对靶向治疗耐药患者再次进行广泛的分子标志物检测有助于全面分析耐药机制，并指导后续用药。
并且，对于接受过靶向/免疫药物治疗的患者，应尽可能使用治疗后的样本。
五、小细胞肺癌也建议进行基因检测吗？对于靶向治疗，基因检测技术的进步使得近10年间新发现的肿瘤驱动基因不断增多，推动了靶向治疗药物的研发和临床应用；对于免疫治疗，全面的分子生物学检测信息可为肺癌患者免疫治疗的方案选择、预后判断，以及为临床试验入组提供依据。
全面而精致的肿瘤基因诊断结果已经成为肺癌临床诊疗的刚需，二代测序（NGS）在这当中具有不可替代的优势。对于癌症的临床治疗，未来一定是属于NGS的。
参考来源：[1]周彩存,王洁,程颖,韩宝惠,卢铀,王长利,王哲海,范云,林冬梅,任胜祥,宋勇,伍钢,张艰,张绪超.二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识(版)[J].中国肺癌杂志,,23(09):-.[2]MoseleF,etal.AnnOncol.Aug24:S-(20)-3.扫描